个性化医疗研究在世界范围内掀起了一股浪潮，主要发达国家都加入了个性化医疗的研发。

本文考察了世界主要发达国家个性化医疗的发展策略和措施，从政治、经济、社会和科技环境四个方面分析了我国个性化医疗的发展现状和基础，并给出了我国发展个性化医疗的建议。

目前国际上对个性化医疗没有统一的定义，不同国家和地区在不同时期有不同的定义(表1)。

如表1所示，2015年后，“精准医疗”在一定程度上取代了“个性化医疗”。事实上，无论是个性化医疗还是精准医疗，都强调个体之间的基因差异，也都采用大规模招募患者，对患者进行分层或分类等方法。可见两者在本质上并无明显区别。

其他术语包括“分层医学”和“基因组医学”(表2)。

个性化医疗发展概述

自2003年人类基因组计划结束以来，各国(地区)一直在推动个性化医疗的发展，包括发布相关报告、启动和启动相关研究计划、组建相关联盟或平台等。

个体化医学在主要集中在欧美的国家，如美国、英国、德国等发展迅猛。亚太地区包括日本、韩国、新加坡等。中国、巴西和其他发展中国家也积极参与个性化医疗研究，自2020年新冠肺炎疫情爆发以来，非洲也发布了病原体基因组计划。

01

目标和愿景

如表3所示，美国、欧盟、英国、德国、法国的个性化医疗发展目标各有侧重。比如英国、美国强调大规模人群排队建设，欧盟、德国、法国侧重行业建设，但内容大体相同。

医学个体化实际上是对医疗职业的重大颠覆，而职业和医保体系的重建、审查和监管是这一过程中的重要环节。

1)知识体系建设:美国和欧盟的个性化医学发展目标都强调要改变现有的以疾病为基础的医学知识库，如建立癌症知识网络，对疾病的深度理解和重新分类，这是个性化医学的“基石”。

2)重视合作:美、英、德三国在个性化医疗的发展目标中突出合作，包括患者与科研机构、科研机构与研究资助机构、科研机构与制药公司等的合作。，以及需要每个公众的理解、接受和积极参与。

3)药物研发:美国、英国、德国的目标都涉及药物，包括降低药物副作用、提高耐药性、研发新药等。

4)研究队列的建立:各国根据自身的人口特点，开展相应的大人口队列的基因型研究。

5)其他重点:美国个性化医疗的目标还包括隐私保护和数据安全。德国个性化医疗的目标包括生物标志物的批准。英国的资源数据共享和知识产权框架的建立，是实现个性化医疗的技术基础、基础设施和制度保障。

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输入强度

个性化医疗R&D需要强大的经济基础作为支撑，需要长期持续的资金投入作为发展保障。部分国家(地区)的具体投入见表4。

注:上表有删减，详情请参考原文。

从投资强度来看，目前美国和欧盟在个性化医疗领域的投资强度最大，金额大，期限长；从时间上看，新加坡是最早开始个性化医疗研究的国家，其次是日本、英国、美国和欧盟。综合来看，欧盟、美国、英国、德国、法国、韩国、加拿大、澳大利亚等。2014-2018年都开始选择加强对个性化医疗的投入，投入金额明显高于往年。

在投入和使用方面，英国涉及的产业链最广，包括基因组学研究和药物研发的前端投入，以及产业化的末端和产业发展支持等。从大健康的角度看，基因组计划不再局限于人类；从投资项目(计划)的覆盖面来看，除了欧盟成员国之间的合作关系，R&D在其他国家的投资多为国内，而个性化医疗需要大数据和人类不同人群作为基础，国际合作应该成为未来趋势。

03

关键领域

如表5所示，各国(地区)个性化医疗的发展方向各有侧重，但内容大体相同。

同样的观点，美国和英国的重点领域包括志愿者或病人招募，而法国的重点领域也提到了公众参与。个性化医学的普及和研究阶段需要大量的公众参与，以提供研究所需的遗传学数据和药物遗传学数据。

美国、欧盟、英国、法国、瑞士、威尔士都直接提出了与数据管理相关的方向，德国提出的电子健康也可以看作是一种数据类型。(大)数据是个性化医疗的重要基础。需要通过数据收集建立相关的基因库或样本库，然后通过对收集到的数据进行计算和分析，为每个患者提供最合适的治疗方案。

目前，美国、欧盟、英国和德国也包括生物标志物，例如发现新的生物标志物，测试和评估现有的或新发现的生物标志物，以实现更准确的诊断。个体化医学发展的关键在于生物标志物的发现和临床实践。

目前，欧盟、法国和瑞士更注重基础设施建设和个性化医疗的经济方面。目前还没有相关研究表明这种医疗模式会比现有的医疗模式更省钱。如果国家(项目)资助难以为继，个性化医疗的发展很可能会被“叫停”。

从研究的立足点来看，目前美国、英国、法国和欧盟在发展个性化医疗时，都是从癌症领域开始，包括罕见病的个性化医疗研究，然后逐渐扩展到其他常见病。一方面可能是因为目前在癌症领域找到了最多的生物标志物和个性化药物，另一方面可能是因为癌症患者数量和肿瘤类型比较多，在各种组学中很容易找到统计规律。

此外，美国、英国、欧盟、德国、法国和瑞士都提到了与个性化医疗相关的道德、法律和社会问题，包括健康隐私和数据安全。其他相关问题还可能包括确保个性化医疗发展的法规和法律框架、机制和研究人群的种族。

从不同国家的重点方向来看，美国目前侧重于癌症靶向药物的研发、耐药性的临床检测和第二代基因测序技术的推广；目前，欧盟更注重对个性化医疗是否能真正提高医疗效果和医疗服务的论证；德国更注重医疗服务的实践，包括利用生物标志物提高诊断的准确性，减少治疗药物的副作用，提供更高效的靶向治疗。法国也比较重视基因诊断服务。

04

管理模式和推广模式

目前各国(地区)的个性化医疗发展战略多以顶层设计为主，国家相关机构发布相应的发展政策或规划。计划或项目的管理机构也是国家政府部门，自上而下推进个性化医疗。

稍有不同的是英国。在英国政府主导的推广模式下，开展了较好的个性化医疗推广和多方合作。依托现有的英国国家医疗保健系统和Genomics England，开展个性化医疗的研究，在英国各地积极推广个性化医疗。许多英国政府机构和知名慈善机构都加入到推动英国分层医疗的发展和推广中来。

瑞士个性化医疗网(SPHN)也做了很好的推广。在确保顶层指导的基础上，逐层深入相关各方，力争包容各方。

SPHN计划组织结构建议图分为三个级别:国家级(蓝色)、技术级(橙色)和机构级(绿色)。

目前世界上个性化医疗的推广方式几乎都是自上而下，这说明个性化医疗的发展离不开国家和政府的支持，大众对个性化医疗理念的认知和关注有待加强。

中国个性化医疗的发展现状及基础

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政策环境

1.政府非常重视个性化医药产业的发展。

如表6所示，中国政府近年来非常重视个性化医药产业的发展。科技部、卫计委、中科院、国家自然科学基金、知名高校都开始布局个性化医疗领域，包括发布精准医疗的研究计划和项目，建立研究中心、数据中心、产业联盟、高校/协会，发布相关技术试点和评估。

注:上表有删减，详情请参考原文。

2.相关的R&D投资正在增加。

在个性化医疗领域，科技部精准医疗研究重点项目预计总投资600亿元。虽然这个数字可能不是最终的投资金额，但从不断推出的个性化医疗相关项目来看，国家R&D在个性化医疗领域的投资正在呈指数级增长。

国家自然科学基金和中国科学院联合资助精准医学发展战略研究项目。中国科学院还启动实施了战略性先导科技项目“个性化药物——基于疾病分子分类的包容性新药研发”，总预算约11.2亿元。

02

经济基础

1.国民经济保持平稳较快增长。

良好的经济发展形势和全社会的R&D投资为科研和产业发展提供了坚实的保障。就医药制造业而言，2020年研发(R&D)支出合计784.6亿元，在制造业细分体系中排名第7；R&D基金的投资强度(与主营业务收入的比率)为3.13%，在制造业细分体系中排名第二。

2.中国生物医药产业发展势头良好。

政府加大医疗卫生投入、全民医保、人口老龄化、慢性病需求增加、人均用药水平提高、大健康领域消费升级等利好因素对医药行业需求起到支撑作用。从医药行业到细分的个性化医疗行业，呈现出良好的发展势头和市场潜力。

03

社会基础

1、人口基数大

庞大的人群为个性化医学研究中的人群队列构建提供了强大的基础，不同民族、种族的人群构成也是发现不同种族间遗传差异的可靠保证。此外，中国人口老龄化增加了居民对医疗保健和医疗的潜在需求。

2.健康是一个至关重要的民生问题。

中国是当前中国的发展战略，健康问题是全面建设小康社会迫切需要解决的问题。实施个性化医疗是促进全民健康的国家发展战略。

3.慢性病患病率上升。

由于工业化、城市化、人口老龄化、生态环境变化等。，肿瘤、糖尿病、心血管疾病、神经系统疾病等重大慢性病已成为严重威胁人民健康的重大疾病。个性化医疗的实施(如早期检测工具的应用)可以大大提高癌症患者的生存率，靶向药物的研发和上市也大大提高了癌症患者的生存率。

04

科技环境

从科研成果来看，我国个性化医学研究已初见成效。根据通过Web of Science对个性化医学研究论文的主题检索，截至2021年，我国共有3245篇SCI论文，排名世界第三。

从技术平台来看，我国已经具备发展个性化医疗的技术条件，包括人类基因组测序技术、生物医学分析诊断技术、大数据分析技术等。

对我国个性化医疗发展的建议

01

继续投资相关基础设施

大数据技术、组学技术、分子影像和分子诊断技术、数据挖掘技术等技术，以及基因组数据库等基础设施和平台建设，都需要R&D资金的持续投入。中国十三五之后，十四五没有出现个性化医疗。为了保证个性化医疗能够获得持续的R&D投资，建议从国家层面制定相关发展战略或规划。

02

加强个性化医疗数据共享

我国在临床样本和健康人群的信息采集、临床数据分析、实施个体化医疗等方面的数据共享机制尚不完善。建议由卫生行业权威机构牵头，与相关部门、医疗机构、高校共同实施数据整合共享计划，实现医疗资源的集约化管理和利用，一定程度上防止数据“外流”。

03

完善监督机制和伦理政策

目前，我国个性化医疗的相关研究主要以项目的形式进行管理，涉及单位较多，但单位之间、项目之间以及项目结束后的一系列标准或政策以及监督机制相对不完善。个性化医学检查和监管机制有待加强，基因组测序机构和人员的伦理审查机制、配套流程标准、法律法规有待制定。

04

加强人才队伍建设和多方合作。

人才建设的首要问题是如何选拔具有国际水准的人才为我所用，同时培养我们自己的本土人才。此外，目前我国缺乏具有国际竞争力和科学素养的科学项目综合管理人才，以及具有医德医风等行业和部门的人才。要制定系统的人才培养规划，建设人才队伍和培养体系。

05

试点遗传健康诊所并逐步推广。

目前，我国的个性化医疗还处于科研阶段，尚未开展临床应用和医疗服务。建议一些大医院特别是公立医院率先开展遗传健康门诊，对前来就诊的患者进行疾病分类管理，使用电子健康档案，建立个体化综合防治模式。此外，还可以加强科普宣传和相关教育，加强公众对个性化医疗的了解和认可。

论文作者：陆彩女、高柳滨、彭浡、高月红、毛艳艳

作者简介：陆彩女，中国科学院上海药物研究所信息中心，馆员，研究方向为科技政策与科技管理。

论文全文发表在2022年第14期《科技先驱报》上。这篇文章已被删除。请订阅查看。